QU'EST-CE QUE LA MALADIE DE LAFORA ?

Aspects cliniques

La maladie de Lafora fait partie des Epilepsies-Myoclonies Progressives. Les premiers signes cliniques surviennent au cours de la seconde enfance et se caractérisent par des crises d'épilepsie et des secousses myocloniques. Son évolution est marquée par une dégénérescence lente et progressive du système nerveux et une détérioration des fonctions cérébrales aboutissant à un état de dépendance complète du malade. Celui-ci devient alors incapable de se mouvoir, de parler, de s'alimenter seul. L'espérance de vie peut atteindre 10 ans après l'apparition des premiers signes neurologiques.

Aspects génétiques

La maladie de Lafora est une maladie héréditaire transmise sur un mode récessif, c'est à dire que deux copies du gène responsable doivent être présentes pour que la maladie apparaisse. Lorsque chacun des parents est porteur du gène, la probabilité qu'un de leurs enfants développe la maladie est de 0,25.
L'anomalie responsable se situe au niveau d'un gène commandant la synthèse d'une protéine thyrosine phosphatase. Ce gène a été cloné en 1999 par le laboratoire de génétique de la Fondation Jiménez Diaz de Madrid. Un deuxième gène a été identifié, et on sait qu'un troisième gène est responsable de quelques cas de Lafora.

Une maladie Orpheline

Il n'existe actuellement aucune thérapie permettant de soigner ni même de ralentir la progression de la maladie.

La maladie de Lafora fait partie des maladies orphelines pour lesquelles le petit nombre de malades ne permet pas à l'industrie pharmaceutique d'amortir les coûts de recherche et de développement de médicaments qui soigneraient la maladie. La recherche est donc financée uniquement par des fonds publics et des dons privés.

Pour en savoir plus : lire article du Dr Genton

Visionner la vidéo passée sur France5 le 11 septembre 2013

IMPORTANT : Message aux malades

Vous qui êtes atteint par cette maladie injuste ou dont un enfant est atteint, n'hésitez pas à contacter l'association. C'est en s'unissant que l'on peut agir. Ne restez pas isolé. Vous aurez la possibilité d'entrer en contact (si vous le souhaitez) avec d'autres familles concernées afin d'échanger les expériences et prendre conscience de certains moyens qui vous faciliteront peut-être la vie et dont vous ignorez jusqu'ici l'existence...
Vos coordonnées ne seront jamais divulguées sans votre accord.
L'association pourra vous fournir une aide (documents, supports audio-visuels) si vous souhaitez lancer une action (aussi petite soit-elle) dans votre région.